Devrais-je subir des tests génétiques?

Mis à jour : 8 juin 2017

Après vous avoir expliqué les résultats de votre évaluation de risques génétiques, le spécialiste pourra vous conseiller de subir des tests qui détecteront la présence d’anomalies génétiques associées au cancer du rein.

ON POURRA VOUS RECOMMANDER DE PROCÉDER À UN DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE, SURTOUT SI VOUS PRÉSENTEZ L'UN OU PLUSIEURS DES FACTEURS DE RISQUE ÉNUMÉRÉS CI-DESSOUS :

1.

Une tumeur rénale bénigne (non cancéreuse) ou cancéreuse, ainsi qu’un des éléments suivants :

  • plusieurs tumeurs dans le même rein (tumeurs multifocales) ou des tumeurs dans les deux reins (tumeurs bi-latérales);
  • un diagnostic de cancer du rein à un jeune âge, principalement à 45 ans ou moins;
  • un parent proche qui présente une tumeur rénale de quelque type que ce soit;
  • des troubles reliés à l’un des syndromes héréditaires du cancer du rein, par exemple, des affections cutanées, de nombreux fibromes utérins à un jeune âge, un pheochromocytome ou un paragangliome, des tumeurs vasculaires (appelées hémangioblastomes) de l’oeil, du cerveau ou de la moelle épinière;
  • des antécédents personnels de cancer autre que celui du rein. 
2.

Un cancer du rein non à cellules claires, plus rare, tel que papillaire, chromophobe, oncocytome, ou une combinaison de ces caractéristiques tumorales (appelées tumeurs mixtes ou hybrides). 

3.

Un diagnostic chez un membre de votre famille de tout syndrome héréditaire du cancer du rein, y compris, le syndrome de von Hippel-Lindau, le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, la leiomyomatose héréditaire et carcinome à cellules rénales (HLRCC), le cancer du rein papillaire héréditaire, les syndromes de pheochromocytome et paragangliome héréditaires, la sclérose tubéreuse complexe, le carcinome à cellules rénales associé au BAP1 et le syndrome de Cowden. Le cas échéant, notez que vous n’avez pas à être atteint du cancer du rein pour qu’on vous recommande de subir des tests génétiques.


Si le spécialiste est d’avis de procéder à un dépistage génétique, la décision finale vous en revient. Si vous optez pour le dépistage génétique, le spécialiste vous en communiquera les résultats et vous les expliquera. 
 

EN TENANT COMPTE DE VOTRE NIVEAU DE RISQUE DE DÉVELOPPER UN CANCER DU REIN, VOTRE MÉDECIN POURRA ALORS VOUS RECOMMANDER DE :

  • vous faire examiner et subir des tests régulièrement, par exemple, des examens physiques, des tests sanguins ou des tests d’imagerie tels que l’échographie ou l’IRM; ce suivi pourra commercer à un jeune âge et être effectué plus fréquemment que dans la population générale;
  • faire des changements en vue d’adopter un mode de vie sain, ce qui contribuera à réduire votre risque de développer un cancer du rein.
  • Ces conseils sont pertinents même si vous ne subissez pas de tests génétiques.


Il arrive que des personnes atteintes d’un trouble génétique répertorié souhaitent fonder une famille; elles veulent alors savoir si leur enfant risque d’hériter de la mutation. Des tests prénataux sont disponibles à différentes étapes de la grossesse, pour les parents qui souhaitent obtenir cette information. Pour les couples qui ne veulent pas courir le risque d’avoir un enfant atteint d’un de ces troubles, la fécondation in vitro (FIV) accompagnée d’un diagnostic préimplantation (DPI) peut être une option. Dans certains cas, les embryons créés par FIV peuvent être testés génétiquement et seuls ceux qui ne présentent pas la mutation seront réimplantés dans l’utérus de la mère. Chacune de ces options comporte des risques et des bienfaits et certaines de ces procédures peuvent engendrer des coûts. Le conseiller en génétique est le professionnel médical le mieux qualifié pour renseigner les couples sur ces tests génétiques. 

 

RÉFÉRENCES :

Société Canadienne du cancer.  Dépistage génétique.  2016.

Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, et al.  A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment.  Genetics in Medicine.  2015; Jan;17(1):70-87.

Ho TH, Jonasch E.  Genetic Kidney Cancer Syndromes.  Journal of the National Comprehensive Cancer Network.  2014; September;12(9):1347-1355.

Lattouf JB, Pautler SE, Reaume MN, Eva ,et al.  Structured assessment and followup for patients with hereditary kidney tumour syndromes.  Canadian Urological Association Journal.  2016; 10(7-8):E214-22.

National Cancer Institute.  Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes.  04/11/2013.

National Cancer Institute.  Genetics of Kidney Cancer (Renal Cell Cancer) (PDQ®) - Health Professional Version.  Updated: 10/13/2016. 

Reaume MN, Graham GE, Tomiak Eva, et al.  Canadian guideline on genetic screening for hereditary renal cell cancers.  Canadian Urological Association Journal.  2013; 7(9-10):319-323.

U.S. National Library of Medicine.  Genetics Home Reference:  Your Guide to Understanding Genetic Conditions.  Help Me Understand Genetics.  Published: 12/1/2016.