Évaluation des risques de maladie génétique et conseil génétique

Mis à jour : 8 juin 2017

On procède à une évaluation des risques génétiques chez une personne lorsque ses antécédents personnels ou familiaux suggèrent la présence d’une maladie de nature héréditaire, qui aurait pour effet d’augmenter son risque de développer un cancer du rein.

Une fois informé de tels antécédents, votre médecin pourra vous prescrire une évaluation de vos risques génétiques et vous orienter vers le conseil génétique. La plupart du temps, le conseil génétique est dispensé par un professionnel de la santé comme un généticien médical ou un conseiller en génétique. Ces professionnels ont reçu une formation spécifique qui les habilite à dresser un véritable « arbre généalogique » de vos antécédents personnels et familiaux. Vous devrez remonter le plus loin possible dans les générations qui vous ont précédé, car le professionnel doit connaître les moindres détails de toute présence du cancer du rein ou de troubles héréditaires associés à son développement dans vos antécédents familiaux. Le professionnel pourra aussi effectuer ou prescrire un examen médical et des tests de laboratoire.

Une fois votre arbre généalogique génétique complété et analysé, le généticien médical ou le conseiller en génétique pourra déterminer si vous êtes à risque accru de développer un cancer du rein; il évaluera la possibilité que la présence d’une affection héréditaire dans votre famille vous y prédispose, ainsi que le bien-fondé pour vous ou un membre de votre famille de vous soumettre à des tests génétiques (dépistage génétique).

Le dépistage génétique est disponible pour la plupart des troubles héréditaires associés au cancer du rein. On procède généralement à un test sanguin dont l’échantillon est envoyé à un laboratoire spécialisé dans la recherche de mutations génétiques. Il est important de comprendre que le dépistage génétique n’est pas nécessaire pour chaque patient atteint d’un cancer du rein. Si le généticien médical ou le conseiller en génétique est d’avis que vous ou les membres de votre famille êtes de bons candidats pour le dépistage génétique, il vous en expliquera toutes les implications, y compris les risques, les avantages et les inconvénients. Vous serez alors en mesure de prendre la décision de procéder ou non aux tests de dépistage.   

Savoir que vous présentez une prédisposition héréditaire qui augmente votre risque de développer un cancer du rein pourra vous aider, ainsi que votre médecin, à établir une stratégie de suivi appropriée. Dans certains cas, cela peut aussi contribuer à guider le choix de traitement. 

Vous trouverez les coordonnées des cliniques de génétique au Canada en utilisant l’outil de recherche sur le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique (l’ACCG) http://www.cagc-accg.ca/

 

RÉFÉRENCES :

Société canadienne du cancer. Évaluation du risque génétique 2016.

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Lattouf JB, Pautler SE, Reaume MN, Eva ,et al.  Structured assessment and followup for patients with hereditary kidney tumour syndromes.  Canadian Urological Association Journal.  2016; 10(7-8):E214-22.

National Cancer Institute.  Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) - Health Professional Version.  Updated: 11/22/2016.

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